Resulta que el paciente sufría el síndrome de Turner, un raro trastorno genético que se genera por la presencia de un solo cromosoma X, cuyos síntomas son infertilidad y baja estatura. El paciente, que mide 1,37 metros, no tiene testículos y dejó de crecer a los 10 años, padece también hiperplasia suprarrenal congénita, un aumento de las hormonas masculinas que explica que tenga barba, un "micropene" y, en general, aspecto de hombre.
Tras conocer el diagnóstico, el paciente, que prefiere mantener el anonimato, decidió continuar su vida como hombre y comenzar un tratamiento de hormonas masculinas.
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